我国是出生缺陷高发国，每年约有90万缺陷儿出生。严重影响了国家人口素质、儿童生命健康及家庭和谐幸福。随着社会对遗传代谢病的不断认识，早期筛查和诊断可对疾病及时处理，避免或减少严重残障发生，甚至挽救患儿生命。为更好预防我市出生缺陷发生，马鞍山市妇幼保健院将于2021年3月15日起，为全市新生儿提供“新生儿遗传性代谢疾病串联质谱筛查“服务。与传统3病筛查相比，该项技术可筛查出更多先天性遗传代谢疾病，将以往的“一次实验检测一种疾病”模式优化为“一次实验检测26种疾病”。避免出现因未能及时筛查而错过疾病最佳干预期，导致严重残疾或死亡。

什么是新生儿遗传代谢病新生儿遗传代谢病：指由于宝宝体内遗传物质变异而导致的身体结构异常或代谢机能紊乱。大部分患儿出生时可没有症状，一般在3-6月后才逐渐出现典型临床表现。若在生后3个月内，不能及时发现、干预、治疗疾病，20%以上的患儿会出现多脏器损伤；若在生后6个月才开始进行治疗，40%以上患儿会出现智力发育障碍；若1岁以后才开始治疗，不可逆伤害将更加严重。

串联质谱筛查与传统筛查的区别是什么传统新生儿筛查“一滴血一次实验检测一种疾病”，串联质谱筛查“一滴血一次实验可同时检测26种疾病”。大大提高了遗传代谢病的筛查和诊断效率、降低了疾病漏筛率；并为异常宝宝争取了尽早得到干预和治疗的机会。

哪些宝宝需要进行筛查，筛查流程如何每位新生儿宝宝都有患病可能。防患于未然，建议所有新生儿都应接受串联质谱筛查。串联质谱筛查流程同传统新生儿遗传代谢病筛查：新生儿应在出生72小时-7天，且充分哺乳（至少8次）后进行足跟采血；如因特殊原因（早产、低体重等）未采血，医院会发放补采通知。5-7个工作日后可查询筛查报告。

宝妈们，快来带您的宝宝接受“新生儿串联质筛查”服务，让它成为孩子健康成长路上的第一卫士。