新生儿遗传代谢病可能涉及多种疾病，建议进行氨基酸分析、脂肪酸代谢检测、有机酸分析、串联质谱筛查、基因检测等医学检查以明确诊断。由于遗传代谢病的复杂性和潜在的严重性，若检查结果异常，应尽快就医以获得专业治疗。

1.氨基酸分析

通过测量血液中的氨基酸含量来评估婴儿是否患有氨基酸代谢障碍。采集新生儿静脉血样后，在实验室中分离并分析其中的氨基酸成分。

2.脂肪酸代谢检测

用于检测是否存在脂肪酸氧化缺陷，以确定是否存在与脂质代谢相关的遗传疾病。通常包括游离肉碱水平测定、血清总胆固醇及甘油三酯等指标的检测。

3.有机酸分析

可以识别多种先天性代谢异常，如丙酮酸脱氢酶缺乏症或乳酸脱氢酶缺乏症。通常需抽取血液样本并在实验室中对所含有机酸进行定量分析。

4.串联质谱筛查

利用串联质谱技术对特定生物标志物进行快速、高通量检测，可发现多种遗传代谢性疾病。通过无创性的采血方式获取新生儿血液标本，然后将标本送往专业机构进行分析。

5.基因检测

针对特定基因突变进行诊断，有助于明确某些遗传代谢疾病的类型和预后情况。可通过采集口腔黏膜细胞或外周血来进行检测，也可使用脐带血作为样本来源。

以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态。若初步筛查结果异常，则需要及时咨询医生并完善进一步确诊的相关检查。