诊室故事，讲述诊室内的人情冷暖、悲欢离合……

根据真实故事改编。

小娟是个二胎妈妈，哥哥、弟弟都是PKU，也就是苯丙酮尿症。其实第二胎是可以避免的，但不幸还是发生了。

事情还得从头讲起……

哥哥生后3天采了足跟血，串联质谱提示phe>2000umol/L，是个经典型的苯丙酮尿症。

紧急召回后，与小娟夫妻沟通，做了基因检测，提示PAH基因2个杂合突变，分别遗传自父母，从基因层面也进一步证实“苯丙酮尿症”。

苯丙酮尿症是属于常染色体隐性遗传。

我在《新筛｜爸妈健康，宝宝一定能通过新生儿筛查吗？》一文中也提到过，a是致病基因（隐性），A是正常基因（显性），显性A的存在会覆盖隐性a，所以只有aa是患者，AA和Aa都是正常人。

既然第一胎的病情已经非常明确了，我就嘱咐小娟：“你看这张图，3个宝宝是正常的，只有1个是有病的，四分之一，也就是25%的概率是PKU患者。如果以后要生二胎，一定要来医院做产前诊断，看看胎儿是不是患者”。

小娟抱着襁褓中的奶娃娃，连连点头。

再一次见到小娟，是两年以后，她又抱着一个奶娃娃：“大夫，我们县医院的医生说，弟弟也是个PKU，我不信，一定得让您瞧瞧！”

“这是老二？怎么没来做产前诊断？上次不是嘱咐过，有25%的概率是患者吗？”

“我记得啊，25%就是4个宝宝里面有1个是患儿嘛，第一胎哥哥已经是PKU了，接下来生3个应该都正常啊！一胎二胎都是PKU，说好的25%概率呢？？？”

“25%是每一胎都有1/4的概率是患儿，不是所有孩子依次加起来算的。你的想法是错的！”

“家里有PKU宝宝，下次还得记得，一定要做产前诊断哦！”

小娟默默地出了诊室，走廊隐隐约约传来压抑的哭声。新生儿筛查、遗传代谢病的科普，正式任重而道远啊！

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朋友邻居生二胎，有做产前诊断的吗？因为什么原因呢？